Что такое миопическая дистрофия?

2024 Автор: Miles Stephen | [email protected]. Последнее изменение: 2023-12-15 23:40

Миотоническая дистрофия это долгосрочное генетическое заболевание, которое влияет на мышечную функцию. Симптомы включают постепенное ухудшение мышечной массы и слабость. Мышцы часто сокращаются и не могут расслабиться. Другие симптомы могут включать катаракту, умственную отсталость и проблемы с сердечной проводимостью.

Люди также спрашивают, в чем разница между миотонической дистрофией 1 и 2 типа?

Миотоническая дистрофия 1 типа вызвано мутациями в Ген DMPK, а тип 2 результат мутаций в Ген CNBP. Белок, продуцируемый геном CNBP, в основном обнаруживается в сердце и скелетные мышцы, где он, вероятно, помогает регулировать функцию других генов.

Кроме того, опасна ли миотоническая дистрофия для жизни? Врожденная форма СД1 является наиболее тяжелой версией и имеет отчетливые симптомы, которые могут быть жизнь - угрожающий . Как люди получают миотоническая дистрофия ? Миотоническая дистрофия это наследственное заболевание, при котором в гене, необходимом для нормальной функции мышц, произошло изменение, называемое мутацией.

Таким образом, является ли миотоническая дистрофия тем же, что и мышечная дистрофия?

Мышечная дистрофия (MD) относится к группе из девяти генетических заболеваний, вызывающих прогрессирующую слабость и дегенерацию мышцы используется при произвольном движении. Миотоническая дистрофия (DM) является одним из мышечные дистрофии . Это наиболее распространенная форма у взрослых и считается одной из самых распространенных форм в целом.

Какова продолжительность жизни человека с миотонической дистрофией?

Легкая форма СД1 характеризуется легкой слабостью, миотония , и катаракта. Возраст начала заболевания составляет от 20 до 70 лет (обычно начало наступает после 40 лет), и продолжительность жизни это нормально. Размер повтора CTG обычно находится в диапазоне от 50 до 150.