Что вызывает синдром Эллиса Ван Кревельда?
Что вызывает синдром Эллиса Ван Кревельда?

Видео: Что вызывает синдром Эллиса Ван Кревельда?

Видео: Что вызывает синдром Эллиса Ван Кревельда?
Видео: Онлайн-трансляция "Врожденные пороки сердца: диагностика и лечение". 2024, Марш
Anonim

Эллис – синдром ван Кревельда является вызванный мутацией в гене EVC, а также мутацией негомологичного гена EVC2, расположенного рядом с геном EVC в конфигурации «голова к голове». Ген был идентифицирован путем позиционного клонирования. Ген EVC отображается на короткое плечо хромосомы 4 (4p16).

В связи с этим, насколько распространен синдром Эллиса Ван Кревельда?

В большинстве частей мира Эллис - синдром ван Кревельда встречается у 1 из 60 000–200 000 новорожденных. Трудно оценить точную распространенность, потому что беспорядок очень редкий в общей популяции.

Кроме того, что такое медицинский термин EVC? Синдром Эллис-ван Кревельда: тип низкого роста с поразительным укорочением концов конечностей (рук и ног), полидактилия (дополнительные пальцы), сращение костей запястья, дистрофия (аномальный рост) ногтей, изменение верхняя губа, называемая по-разному «частичная заячья губа», «связка губ» и т. д., и сердечная

Точно так же вы можете спросить, почему многие амиши из округа Ланкастер страдают синдромом Эллиса Ван Кревельда?

В синдром обычно встречается среди Старого Порядка Амишей Пенсильвании, население, которое испытывает «эффект основателя». Генетически наследуемые заболевания, такие как Эллис - ван Кревельд более концентрированный среди Амишей потому что они женятся в своем собственном сообществе, что предотвращает проникновение новых генетических вариаций в

Что такое синдром полидактилии коротких ребер?

Синдром полидактилии коротких ребер (SRPS) - это редкая наследственная аутосомно-рецессивная летальная дисплазия скелета, которую можно диагностировать с помощью пренатального УЗИ. Для него характерны микромелия, короткие ребра , гипоплазия грудной клетки, полидактилия (пре- и постаксиальный) и множественные аномалии крупных органов.

Рекомендуемые: